GENETİK DANIŞMANLIK VE GEBELİĞİN İZLENMESİ

Genetik danışmanlık, sık düşük yapmış olan, ailesinde genetik bir hastalık bulunan veya annenin 35 yaşını aştığı riskli durumlarda ailelere belli bir kalıtımsal bozukluğa sahip çocuk doğurma olasılıktan konusunda bilgi vererek yardımcı olmaktadır. Ailenin genetik tarihçesi alınarak ve gerektiğinde laboratuvar testleriyle birlikte kalıtımsal anomalinin görülme olasılığı belirlenmektedir. Gebelik sırasında ise aynı amaçla amniyosentez yöntemi kullanılmaktadır. Down sendromu ve hemofili gibi genetik hastalıkların çoğu bu yolla teşhis edilebilmektedir.

Amniyosentezin en önemli dezavantajı gebeliğin 14.-16. haftalarından önce yapılamaması ve sonucun ancak 2 haftada alınabilmesidir. Koriyondan yapılan bir tür biyopsi olan CVS (Chorionic Villus Sampling) yöntemi ise gebeliğin 6-10. Haftaları arasında uygulanabilen ve 48 saat içinde sonuç alınabilen bir yöntemdir. Bu yöntem, amniyosenteze göre gebeliği sona erdirme veya erdirmeme kararı için ebeveyne daha fazla zaman bırakmaktadır. Ultrason ise gebelikteki büyük yapısal anomalilerin teşhisinde önemlidir. Ayrıca, ultrason riskli olmayan gebeliklerin izlenmesinde kullanılan bir araçtır.

DOĞUM

Gebeliğin ve doğumun anlamı kültüre göre değişme göstermektedir. Bazı kültürlerde doğum, özel bir müdahale gerektirmeyen doğal bir olay olarak ele alınırken bazı kültürlerde bir hastalık gibi ele alınıp tıbbi ve cerrahi bir olay gibi muamele görmektedir. Anne adayını doğum konusunda
bilgilendirme ve rahatlatma egzersizlerinin önemi anlaşıldığından bu yana uygulamalı eğitim programları yaygınlaşmış ve bu tür programlara devam eden annelerin doğum korkusuyla başederek daha rahat doğum yaptıkları ve doğum sırasındaki ilaç uygulamalarında bir azalma \görüldüğü kaydedilmiştir. Son yıllarda evde doğum ve doğumun doktor yerine bir ebeyle gerçekleştirilmesi ve suda doğum gibi alternatif doğumlar yaygınlaşmaktadır. Annenin bir yakınının ya da babanın doğum sırasında anneye yardımcı ve destek olmasının hem doğumu daha kolaylaştırdığı, hem de yeterli bulgu olmamakla birlikte babanın bebeğiyle olan ilişkisine olumlu yönde katkısı olduğu bildirilmektedir.

BEBEKLİK

Yenidoğan,
Bugün artık yenidoğanın tamamen reflekslerle donanmış boş bir yapı olmadığı, tam aksine önceki 9 ayda duyusal ve zihinsel açıdan gelişmiş, organize ve yordanabilir tepkileri olan bir varlık olduğu anlaşılmıştır. Prenataloji alanındaki çalışmalar fetüste öğrenmenin 7. aydan itibaren gerçekleşebildiğini de göstermektedir. Yaşamın ilk bir ayını içine alan yenidoğan döneminde bebek fiziksel ve psikolojik çevreye uyum sağlamaya çalışır. Yenidoğanın, duyusal ve algısal yeterliği doğumda hemen hemen tamdır. Soluk alma, emme, yutma gibi hayati refleksler işlevseldir. Yenidoğan, Moro ve Babinski gibi tanımlanmış 100’den fazla ilkel refleks taşır ve bunlar sinir sisteminin gelişimine bağlı olarak yaşamın I ilk bir yılı içinde kaybolurlar.

Yenidoğanın uyku düzeni, uyanıklık durumundaki aktivite düzeyi, ağlamaları ve başkalarıyla birlikte olmaktan hoşlanıp hoşlanmaması, kolay veya güç yatıştırılması onu diğer yenidoğanlardan ayıran önemli mizaç farklılıklarıdır. Birinci ayın sonundaki aktivite düzeyinin, genetik temeli olan ve tüm yaşam boyunca kalıcı olan bir mizaç özelliği olduğu anlaşılmaktadır. Bununla birlikte bebeğin aktivite düzeyi annenin sağladığı uyarılma düzeyiyle de ilişkili bulunmuştur. Yaklaşık iki yaşında aktivite düzeyi yüksek olan bebekler, düşük uyarılma düzeyinde daha aktif davranış gösterirken aktivite düzeyi düşük olanlarda durum tersinedir.

Yenidoğanın mizacıyla İlgili ilk önemli çalışmalardan birinde Chess ve Thomas dokuz davranış boyutu belirlemişler ve bunlara ilişkin gözlem ve ölçme sonucunda bebekleri zor, kolay ve yavaş alışan bebekler olarak sınıflamışlardır. Kolay bebekler uykuları ve yemeleri düzenli, yeni uyarıcıları kolay kabul eden ve engellenme eşikleri yüksek olan bebeklerdir. Zor bebekler ise yeni uyarıcılardan çekinen, değişmelere daha yavaş uyum sağlayan ve duygudurumu genellikle olumsuz olan bebeklerdir. Yavaş alışan bebekler ise yeni durumlara ancak kendisine derece derece sunulduğunda ya da buna izni olduğunda olumlu tepki veren bebeklerdir.

Kagan’ın utangaç (ketlenmiş) ve sosyal (ketlenmemiş) bebek ayırım da mizaç farkına dayalı bir başka ayırımdır. Utangaç bebekler yeni ve beklenmedik durumlara ağlayarak ve korkarak tepki verirken, sosyal bebekler yeni uyarıcılara gülerek yaklaşan bebeklerdir. Bebeklerdeki mizaç farklarının en önemij doğurgusu, bebeğin bakım veren kişiden farklı tepkileri ve farklı düzeyde dikkati uyarmasıdır. Bunun yanı sıra farklı ana-baba ya da bakıcı davranışı da farklı bebek davranışlarına yol açtığı için karşılıklı sosyalleşme kavramı ortaya çıkmaktadır.

Karşılıklı sosyalleşme süreci, hem bebeğin mizacının, hem de annenin bebeğin ihtiyaçlarına ve tepkilerine olan duyarlığının etkileşimi sonucu ortaya çıkmaktadır. Bebeğin ihtiyaçlarının, duyarlı bir bakıcı tarafından eş zamanlı olarak karşılanması ise temel güven duygusunun gelişimi açısından çok kritiktir.

Bebeklikte Yeterliklerin Gelişimi

Bebekler, önemli motor yeterlikleri yaşamın ilk iki yılında kazanmaktadırlar. Bir bebek 4. aydan itibaren nesneleri eliyle ve ağzıyla keşfe başlar, 6. aydan itibaren desteksiz oturabilir, 9.-12. aylar arasında yürür, 18 aylıkken kendini besleyebilir, iki yaşına geldiğinde dengeli şekilde koşabilir. Algısal yeterliği ve özellikle duyuların organizasyonu da çok hızlı gelişir; 5. aydan itibaren el-göz koordinasyonu artar ve bebek görüş alanı içindeki istediği nesneye uzanabilir.

Bilişsel yeterliklerin gelişimi ise Piaget’nin kuramı içinde 6 alt döneme ayrılmış olan duyusal motor dönemde ele alınmaktadır. Bebeğin ilk önemli bilişsel uyumlarından biri dairesel tepkilerdir. Bebek kendi ayağını salladığında yatağında asılı duran oyuncağın sallandığını görür ve daha sonra bunu istemli olarak tekrarlar. Bebeklik döneminin bir başka önemli başarısı da taklittir. Bebeğin beden hareketlerini taklit etmesi o hareketin zihinde temsil edilmesini gerektirirken, saatler veya günler sonra yapılan taklit zihinsel temsilin bellekte tutulduğunu gösterir. Nesne devamlılığı kavramının kazanılması da 18. ayda tamamlanır. Bebek önceleri görüş alanı dışına çıkan nesnelerle ilgilenmezken 6. aydan itibaren elinden düşen oyuncağın arkasından bakmaya başlar. Nesne devamlılığının en gelişmiş formunda ise görüş alanından çıkan nesneyi gidebileceği yeri kestirerek bulmayı başarır. Nesne devamlılığının gelişiminden önce kişi devamlılığı gelişmiştir ve bu gelişim bakıcı-bebek arasındaki bağlanma için esastır.

Psikiyatrist Dr. Ali GÖK / Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı iletişim +90 (212) 571 57 97 +90 (535) 713 02 77