OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU

Otistik Bozukluğun temel özellikler, toplumsal etkileşim ve iletişimin önemli ölçüde bozuk ve anormal gelişimidir. Temel belirtileri, sosyal ilişkilerin gelişiminde belirgin anormallik veya bozuklukla birlikte, aktivite, ilgi ve etkinliklerin belirgin sınırlılığıdır. Bozukluğun görünümleri bireyin kronolojik yaşı ve gelişim düzeyine bağlı olarak büyük değişiklikler gösterir.

Otistik çocuklar, çevresindekilere ve burada olan bitenlere ilgisiz bir görünümdedir. Otistik  çocuk insanlarla dolu bir odaya girse, boş bir odaya girmiş gibidir. İnsanları algılamadığı izlenimi bırakır. Onlarla bir ilişki kurmaz. Tepkileri, davranışları, çevreden gelen uyaranlardan çok kendi iç uyaranlarına göre biçimlendiğinde çevre tarafından tuhaf, acayip olarak değerlendirilir. Dış dünya ile otistik çocuklar arasında sanki giderek kalınlaşan bir duvar vardır. Annenin yaklaşmasına, uzaklaşmasına, varlığına, yokluğuna, yakınlarına ya da yabancıya kayıtsızdır. Otistik çocuklar dış dünyada ilk olarak cansız nesneler ile ilişki kurarlar. Motor becerilerin gelişimi genellikle normaldir.

  Karşılıklı toplumsal etkileşimdeki bozulma çok belirgin ve süreklidir.  Yaşına uygun  akran ilişkisi kuramazlar. Bu farklı yaş gruplarında farklı biçimlerde görülebilen bir belirtidir. Daha küçük çocuklar çok az ya da hiç arkadaşlık kurmaya yanaşmazken, daha büyük yaşlardaki otistik çocuklarda arkadaşlık kurmaya karşı bir ilgi bulunabilir. Ancak yine de sosyal iletişim ve etkileşimleri anlama ve anlaşmada eksiklik bulunur. Otistik çocuklar, ilgi ve eğlenceleri spontan bir biçimde paylaşmak istemezler ya da başarıları diğer çocuklarla paylaşma arayışı içinde olmazlar. Örneğin ilginç buldukları objeleri diğer çocuklara göstermezler.

 Bu bozuklukta hem sözel, hem de sözel olmayan beceriler yaygın bir biçimde etkilenmiştir.Otistiklerde, dil gelişimi, konuşmanın hiç olmaması ile normale yakın denebilecek bir dil kullanımı arasında değişmektedir.Ancak genellikle dil gelişimi ile ilgili patolojilere sıklıkla rastlanır. Konuşabilen otistik çocuklarda bile diğer çocuklar ya da insanlarla konuşmayı başlatma ve sürdürmede belirgin gerilik vardır. Otistik çocuklarda konuşma gelişse bilesesinton, ritim, doz, hız,derece ve perdesinde anormallikler sezilir.

 Erken yaşlarda arkadaşlık kurma istek ve ilgileri ya hiç yoktur ya da çok azdır. Daha geç yaşlarda ise arkadaşlığa karşı ilgi gösterebilirler. Ancak toplumsal etkileşimin gereklerini anlamada eksiklikleri vardır. Sevinçlerini, ilgilerini ya da başarılarını.diğer insanlarla kendiliğinden paylaşma arayışı içinde değildirler (örn. ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme). Karşılıklı toplumsal ya da duygusal ilişkilere girmede zorlukları vardır. (örn. basit sosyal oyunlara etkin bir biçimde katılmama, tek başına olduğu etkinlikleri yeğleme, başkalarının etkinliklerine sadece ”mekanik” yardımlarla katılma). Çoğu zaman, başkalarının varlığının farkındalığı önemli ölçüde bozulmuştur. Bu bozukluğu olan bireyler diğer çocuklara (kardeşleri de dahil olmak üzere) ilgisizdir, başkalarının gereksinimlerinin ve sıkıntılarının farkında olma ve anlamada zorlukları vardır.

Ayrıca basmakalıp ve yineleyici tarzda ya da idiyosenkratik (kelimede cümle anlamlığının uygunsuzluğu) konuşma bozuklukları vardır. Aynı zamanda gelişim düzeyine uygun çeşitli, imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden oynama zorluğu vardır. Konuşma gelişiminin olduğu durumlarda ise konuşmanın hızı, tonlaması, sıklığı, ritmi ve vurgusu anormal olabilir (örn. ses tonu tekdüze ya da düz olabilir ya da düz cümleler soru vurgusuyla biter). Dilbilgisi yapıları çoğu zaman gelişmemiştir ve basmakalıp, yineleyici kullanımları içerir (örn. sözcüklerin ve cümlelerin anlamsız olarak yinelemesi, anons ya da reklam müziklerinin yinelenmesi) ya da özel anlamlı konuşma dili (yani konuşma dili sadece bu bireyin iletişim biçimini tanıyanlar tarafından anlaşılabilir) olabilir. Dili kavramadaki bozukluk basit şaka, soru ve emirleri anlayamama şeklinde ortaya çıkar. İmgesel oyunlar çoğu zaman yoktur ya da önemli ölçüde bozuktur. Bu kişilerde basit taklit oyunlarına, bebeklik ve erken çocukluk döneminde beklenen alışkanlıklara rastlanmaz ya da bunları anlamsız ve mekanik bir şekilde yaparlar.

  Otistik Bozukluğu olan bireyler sınırlı, yineleyici ve basmakalıp davranış, ilgi ve etkinlik örüntüsüne sahiptirler. Zaman zaman hem yoğunluk, hem de odaklanma açısından olağan dışı sayılabilecek, bir ya da birden fazla basmakalıp ve sınırlı bir ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma, özgül, işlevsel olmayan, alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma, basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler ya da eşya parçalarıyla sürekli uğraşmalar görülebilir. Otistik Bozukluğu olan bireylerin ilgi odakları çok kısıtlıdır, çoğu zaman tek ve dar bir ilgiye sahiptirler (örn. meteoroloji ve beyzbol istatistikleri hakkında şaşırtıcı tahminleri vardır). Belirli oyuncaklarla aynı şekilde ve tekrar tekrar oynama ya da bir televizyon oyuncusunun hareketlerini tekrarlamaları görülebilir. Aynılıkta ısrar ederler ve önemsiz değişikliklere direnirler (örn. çok küçük bir çocuk yemek masasının yerinin değişmesi ya da perdenin değişmesi gibi değişikliklere aşırı tepki gösterebilir). Oyunları stereotipiktir. Bir oyuncağı saatlerce ileri geri sürerler. Otistik çocuklar, gelişimsel düzeyine uygun çeşitli imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden  oynayamazlar. Hayali oyun ya yoktur ya da çok belirgin bir gerilik vardır. Normal bebeklerde ya da çocuklarda sk sık izlenen basit rutin  oyun oynaşlar (şakalaşmalar, gülüşmeler, bebeğe özgü duygusal ve sosyal temaslar) otistiklerde görülmeyebilir. Ya da bu oyun  oynaşları sadece mekanik bir biçimde yaparlar. Otistik çocukların sınırlı, tekrarlayan, stereotipik örüntüde davranış ve aktiviteleri vardır.

 İşlevsel olmayan rutin ve ritüellere aşırı ilgi duyabilir, uygunsuz, mantıksız bağlanmalar gösterebilirler (örn. okula giderken  her gün mutlaka aynı yolu izleme). İşlevsel olmayan davranışlara (koklama, dokunma gibi) karşı özel bir ilgi sıkça görülebilen  bir belirtidir.. Tüm bedeni (sallamak, eğmek, sallanmak) ya da bir parçasını kapsayan (el çırpma,parmak şıklatma) basmakalıp, tekrarlayıcı beden hareketleri vardır. Olağandışı beden duruşları (örn. parmak ucunda yürüme, tuhaf el hareketleri ve duruş) görülebilir. Bu bireyler belirli eşyaların parçalarıyla (düğmeler, bedenin bir parçası) ısrarlı bir biçimde aşırı uğraş gösterirler. Mekanik hareketlere (örneğin. oyuncakların dönen parçaları, açılır-kapanır kapılar, elektrikli vantilatör ve diğer hızla dönen nesneler) büyülenircesine ilgi duyabilirler. Cansız eşyalara (örn. bir parça sicim ya da lastik band) aşırı ve tuhaf bağlanmalar gösterebilirler. Bu tanı özelliklerine ek olarak otistik çocuklar sıklıkla korku, fobi, uyku ve yeme bozukluğu, öfke nöbetleri (babaları tutma), saldırganlık gibi çeşitli sorunlar gösterirler. Kendini yaralama (örneğin bileklerini ısırma), özellikle ağır zeka geriliği olan otistiklerde sık görülür. Otistiklerin çoğunun inisiyatif kullanma ve boş zamanlarını değerlendirme konularında kendiliğinden  üretkenlikleri yoktur. Yapılacak işe yetenekleri olsa bile, karar verirken kavramlaştırmada güçlük çekerler. Otizmde görülen belirtiler çocuklar büyüdükçe değişir, fakat erişkin yaşamlarında da sosyalleşme, iletişim ve ilgi alanlarında benzer aksaklıklar sürer. Tanı her yaşta konabilir. Otizm her zeka düzeyinde görülebilir.

 Eşlik eden tanımlayıcı özellikler ve mental bozukluklar,

 Birçok olguda eşlik eden Mental Retardasyon tanısı vardır, çoğunlukla orta düzeydedir (IQ 35-50). Otistik Bozukluğu olan çocukların yaklaşık % 75’i işlevsel olarak geridir. Bilişsel gelişim genellikle geridir, Genel zeka düzeyinden bağımsız olarak bilişsel beceriler yelpazesinde dengesizlikler vardır (örn. Otistik Bozukluğu olan  4-5 yaşındaki bir kız çocuğu okuyabilir, yani hiperleksi). Yüksek işlevsellik düzeyi olan otistik çocuklarda dili algılama becerisi (yani dili kavrama, sözel anlatımda (örn. sözcük dağarcığı) daha geri bir düzeydedir. Otistik bozukluğu olan bireyler, hiperaktivite, dikkat eksikliği, dürtüsellik, saldırganlık, kendine zarar verme ve özellikle küçük çocuklar huysuzluk, öfke nöbetleri gibi davranışsal belirtiler gösterebilirler. Duyusal uyaranlara acayip cevaplar verebilirler (örn yüksek ağrı eşiğinin bulunması, ses ve dokunmaya karşı aşırı bir duyarlılık, ışığa ve renklere abartılı tepkiler, bazı uyaranlarla büyülenmesi). Yeme (örn. diyetin sadece birkaç yiyecek maddesi ile sınırlandırması. Pika) ve uyku alışkanlıklarında olağandışılıklar (örn. tekrarlayan ve sallanarak gece uyanmaları) olabilir.  Duygudurum ya da duygulanımda olağandışılıklar olabilir (örn. nedensiz ağlama ve gülmeler ya da duygusal tepkilerin olmaması). Gerçek tehlikelere karşı cevapsız olurken, zararsız durum ve nesnelere karşı aşırı  korku ile yanıt verebilir. Değişik  derecelerde kendine zarar verici davranışları olabilir (örn. kafa vurma, parmak, el ya da bilek ısırma). Ergenlik ya da erişkinlik dönemlerinde içgörü için bilişsel yeterlilikleri olan otistik bireyler sorunlarını fark ettiklerinde depresyona girebilirler.

 Otistik Bozuklukta toplumsal ilişkilerdeki bozukluğun doğası zaman içinde değişebilir ve bireyin gelişim  düzeyine göre değişkenlik gösterebilir. Bebekler sarılma, kucaklaşma gibi davranışlar sergileyemezler, göz ve fiziksel temastan kaçınırlar, sevgi, şefkat gereksinimi duymazlar, sosyal gülümseme yoktur, yüz ifadesi ile katılım gelişmemiştir. Anne ve babanın seslenişine karşılık vermede yetersizlik vardır. Bütün bunların sonucunda aile sağır olduğunu düşünebilir. Bu  bozukluğu olan daha büyük çocuklar yakınlık ya da yabancılık ayrımı yapmadan yetişkinlere ya da özel bir kişiye karşı anlamsız, mekanik tarzda asılma, yapışma davranışları sergilerler. Gelişim dönemi içerisinde çocuk toplumsal etkileşimlere edilgen bile olsa katılma gösterebilir ve toplumsal etkileşimlere karşı ilgisi artabilir.. Ancak yine de ilişkilerinde uygunsuzluk, olağandışılık (örn. törensel=ritüalistik ve uygunsuz biçimdeki sorularına benzer cevaplar, bekleme, ilişkilerinde sınırları belirleyememe, uygunsuz ve zorlayıcı tavırlar) vardır

 Epidemiyolojik araştırmalar Otistik Bozukluğun prevalansının 10.000’de 2-5 sınırında  olduğunu göstermektedir.

 Pek çok otistik belirti yaşamın erken zamanlarında başlamaktadır. Kimi zaman başlangıç yaşını bir tanı ölçütü olarak ele almak geçerli olmayabilir.Çünkü başlangıç yaşı ile ilgili bilgiler ailelerden alınmaktadır.ve ailenin duygularına bağlı olarak değişebilir.Belirtiler, sıklıkla 30 aydan önce başlar. Otistik belirtileri geriye dönük olarak saptamak da mümkün olabilir. İlkl yıllarda tanıya yardım eden belirtilerin  anne babalar tarafından tanınması oldukça zordur. İlk belirtiler deneyimli hekimler tarafından bile tanınmayabilir. Oysa erken tanı ve erken başlayan tedavi, prognozu çok olumlu yönde etkilemektedir. Bu ilk yıllar çocuk ve aile için  çok değerlidir. Erken belirtiler kimi zaman konuşma gecikmesi olarak değerlendirilebilir.

 Tanı gereği Otistik Bozukluğun başlangıcı 3 yaşından öncedir. Otistik Bozukluk kronik gidişlidir. Bazı ergenlerde davranışların daha da bozulduğu, bazılarında ise düzeldiği gözlenebilir. Dil gelişimi ve becerileri ve genel entellektüel düzeyi, sonlanımın  en önemli belirleyicileridir. Eldeki izleme araştırmaları bu bozukluğu olan bireylerden yetişkinliğe ulaşanların sadece çok küçük bir yüzdesinin bağımsız yaşayabildiğini ve çalışabildiğini göstermektedir. Olguların ancak 1/3’ü kısmen bağımsızlığını kazanmaktadır. Otistik Bozukluğu olan ve yüksek işlevsellik gösteren erişkinlerde bile toplumsal etkileşim  ve iletişim ile ilgi ve etkinliklerdeki yetersizlikler devam etmektedir.

 Otistik çocuklardaki belirtiler, sosyal ilişkilerdeki gerilik, zaman içinde ve çocuğun bireysel gelişim düzeyine bağlı olarak değişebilir. Yaşamın ilk yıllarında bebeklerde, kucaklaşmaktan  kaçınma ve kucaklaşmaktan hoşlanmama, fiziksel veya duygusal temasa kayıtsızlık, göz göze temastan kaçınma, yüz ifadesi ile ilişkiye girmeme veya mimik cevabının azlığı, bebekten  beklenen sosyal gülümsemenin olmaması, anne baba sesine cevap vermeme gibi otistik belirtiler izlenir. Hatta öyle ki anne baba başlangıçta sıklıkla çocuklarını sağır diye düşünürler ve nedenle bir doktora götürürler ve oradan bir konsültasyonla çocuk psikiyatrisi polikliniklerine gelirler. Küçük otistik çocuklar, belli bir erişkine mekanik olarak sıkı sıkıya bağlanabilir ya da bir erişkinin yerine kolaylıkla diğerini koyabilirler. Çocuğun yaşı ilerledikçe, gelişim süreci içerisinde sosyal ilişkiye pasif olarak girmeye karşı daha fazla istek ve eğilim olabilir. Ancak sosyal ilişki ve iletişim lere girmeye istek ve eğilim olsa bile,otistik çocuklar diğer insanlara alışılmışın dışında davranma eğilimindedir.

 Otizm ile birlikte bulunan başka bir tıbbi bozukluk varsa o bozukluğu ait laboratuvar bulguları gözlenebilir. Konvülsiyon  olmasa bile EEG anormallikleri yaygındır. EEG % 58 gibi yüksek oranlarda anormal olarak bulunur. Konvülsiyon  % 19 olguda otizme eşlik eder.Epilepsi, otistik çocuklarda %20-35 oranında erken  çocukluk yaşlarında, daha sık olarak da ergenlik döneminde başlar.

 İlişkili nonspesifik nörplojik bulgu ve belirtiler izlenebilir. Örneğin, primitif refleksler, el dominansının gelişiminde geçikme gibi. Nörolojik ve diğer tıbbi durumlara bağlı belirti ve bulgular izlenebilir. Ensefalit, fenilketonüri, tüberosklerozis, frajil X, doğumda anoksi bunlara birer örnektir. Konvülsiyonlar özellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar ve yaklaşık %25 olgoda gelişebilir.

 Uzun yıllar, bebeklik çağında anne-çocuk ilişkisindeki bir bozukluğun neden olduğu görüşü üzerinde  durulmuşsa da araştırmalar bunu desteklememiştir. İnfantil otizmin etyolojisinde rol oynayan etmenler henüz tam olarak bilinmemektedir. Ancak, Kanner’den bu yana otizme bakış açısı büyük ölçüde değişikliğe uğramıştır. Kanner o zamanlar, bu çocuklarda temelde dil ve kognitif becerilerin normal olduğunu, bu alanlardaki bozuklukların  yoğun içe çekilmeye bağlı olduğunu vurgulamıştır.Bunun yanı sıra otizmin yapısal etmenlerle belirlenmiş gelişimsel bir bozukluk olduğunu, bu çocuklarda duygusal ilişki kurmada doğuştan gelen biyolojik bir yeteneksizlik olduğu görüşünü savunmuştur. Ayrıca ana babalarda sıcaklığın olmadığından, insan ilişkilerindeki mekanikleşme eğilimlerinden söz etmiş ve giderek tek neden olarak görmemekle birlikte, ana baba ilişkilerindeki bozukluğu daha çok vurgulamaya başlamıştır. Pek çok yazar da anne babalarda açık olarak soğuk,uzak, obsesif özelliklere dikkatleri çekmiştir. Kanner’in temel olarak biyolojik yatkınlıktan söz etmesine karşın, uzun yıllar ruhsal nedenler daha popüler olmuştur. Ancak son 20 yıldır yapılan araştırmalar otistik bozukluğun etyolojisinde biyolojik etmenlerin daha uygun bir açıklama olacağı görüşünü ön plana çıkarmıştır. Günümüzde otizmin etyolojisini aydınlatma amacıyla çok yönlü nörobiyolojik araştırmalar yoğun biçimde sürdürülmektedir. Ancak psikolojik etmenlerin tamamen göz ardı edilmemesi gerektiği ve nedenlerin aydınlatılmasında ve tedavide psikolojik ve organik etkenlerin bir arada ele alınmasının  uygun olacağı düşüncesindeyim.

Otizmin etyolojisinde yer alan etkenlerden söz edilecektir.

 Otistik çocukların ana babalarının çoğunluklu obsesif özelliklere sahip, kültür ve sosyo ekonomik düzeyi yüksek, çocuklarıyla yeterince duygusal ilişki kuramayan donuk bir ruhsal yapıya sahip kişiler oldukları kanısı uyanmış olmakla birlikte, pek çok çalışma çocuğun yaşam deneyimlerinin bu bozukluk için açıklayıcı olmadığını göstermiştir.

 Otistik çocukların özellikle babalarının, şizoid kişilik özellikleri taşıdığı ve eğitim düzeylerinin yüksek olduğu bildirilmiştir. Bu çocukların anne ve babalarında evlilik ilişkisinin  kötü olduğu, yüksek derecede stres bulunduğu, annelerinde depresyonun bulunduğu görülmüştür.

 Otistik çocukların  aile bireylerinde diğer ciddi psikiyatrik hastalıkların daha sık görülmesinin yanı sıra, babalarının kalabalığı  sevmeyen, topluluklara katılma ve sosyal ilişki kurmada güçlükleri olan kişiler olduğunu bildirmektedirler. Otistik çocukların ana babalarında dilin sosyal kullanımında, öykü ve fıkra anlatmada yetersizlik olduğu ve bunun  eğitime ya da IQ’ya bağlanamayacağı ileri sürülmektedir.

 Otistik çocukların kardeşlerinde genel popülasyona oranla 50-100 kat daha fazla otizm görülmektedir. Ayrıca kardeşlerde dil bozuklukları, öğrenme güçlükleri ve zeka geriliklerinin de normal popülasyona oranla daha fazla olduğu görülmüştür. Tek yumurta ikizlerinde konkordans, çift yumurta ikizlerinden daha yüksektir. Bu bulgular otizmin etyolojisinde genetiğin önemli rol oynadığını göstermektedir.

 Kardeşlerde prevalansın normal popülasyondan yaklaşık 50-100 kat daha fazla olması  gerçek riski göstermiyor olabileceği bildirilmektedir. Çünkü otizm aile yaşantısını önemli ölçüde örseleyen çok ciddi bir bozukluktur. Otistik bir çocuğu olan pek çok aile, başka çocuk sahibi olmamayı yeğler. Otistik çocuğun doğumundan sonra başka çocuk sahibi olmama kardeşlerle ilgili oranları etkiliyor olabilir.

Klinik gözlemlere göre otistik çocukların ailelerinde %25 oranında konuşmada gecikme dikkat çekmektedir. Hem ana babalarda, hem de kardeşlerde okuma, heceleme bozuklukları da sık görülmektedir.

Otizm genetik etyolojisi olduğu bilinen bazı özel hastalıklarla birlikte de görülebilmektedir. Tuberoskleroz, nörofibromatozis gibi konjenital nörokutaneal bozukluklarda birlikte otistik bozukluk bildirilmiştir. Genetik bozukluklar içerisinde otizmle birlikte en sık görülen bozukluk frajil-X sendromu dur. Otistiklerde % 0’dan 16’ya kadar değişen frajil-X oranları bildirilmektedir.

 Bu sonuçlar psikopatolojinin biyolojik formları ile genetik örselenebilirlik arasında bir bağ olduğunu akla getirmektedir. Otozomal-resesif X geçişli herediter ve multifaktoriyel poligenik modelleri içeren bir çeşit mekanizma, ailesel yatkınlığı açıklamak için ileri sürülmektedir. Genetik mekanizma henüz aydınlatılamamıştır.

 Otizme yol açan önemli etkenlerden biri de pek çok çalışmada vurgulanmış olan gebelik komplikasyonları ve doğum travmaları olabilir. Otistik çocuklarda,prenatal, perinatal ve neonatal sorunlar incelendiğinde, gebelikte kanama, enfeksiyon hastalıkları, yüksek kan basıncı, toksemi, ödem, ilaç kullanımı, 36 haftadan önce doğum, düşük doğum ağırlığı, gebelik süresinin 42 haftadan uzun olması, forseps veya vakumda müdahale, gelişim  bozuklukları (çene, alın, ayak gelişi vb.), genel anestezi, sezeryan, kordon komplikasyonları, solunum problemleri, düşük apgar skoru, uzamış sarılık ve matürasyon geriliği önemli ölçüde yüksek bulunmuştur. Perinatal ve postnatal faktörlerin yüksek faktörlerin yüksek fonksiyonlu otistiklerde daha az, düşük fonksiyonlu otistik lerde ise daha fazla rol oynadığı bildirilmektedir.

 Otistiklerin yaklaşık üçte birinde kan serotonin düzeyleri yüksek bulunmuştur. Otizmde trombositlerde de serotonin konsantrasyonun arttığı bildirilmiştir.

 Otistiklerin tedavisinde en etkili ilaçlar dopamin reseptörlerini bloke edici ajanlar (antipsikotikler) olmuştur. Dopamin agonistleri tipik olarak semptomları ağırlaştırmaktadır. Dopamin dönüşümünde artışa lişkin kanıtlar bulunmuştur. Otistiklerde dopaminin  en önemli yıkım ürünü olan homovanilik asitin BOS’daki düzeyinin yüksek olduğu bulunmuştur. BOS’da HVA düzeyleri ile ölçülen dopaminerjik fonksiyonda artışa, sosyal tepki ve dikkatin azalması, motor stereotipilerin artmasının eşlik ettiği saptanmıştır.

 Otistik çocuklarda noradrenerjik aktivitedeki azalmayı gösteren  araştırmacılar idrarda 3-metoksi-4 hidroksifenil glikol düzeyinde de azalma olduğunu bildirmişlerdir.

Bir grup çalışmada da BOS’da opioid peptit düzeyleri araştırılmış ve özellikle kendine zarar verici davranışlarda bulunan ve ağrıya duyarsız olan bazı otistiklerde yüksek endorfin (endojen opioid) düzeyleri bulunmuştur.

 Vit. B6, serotonin ve katekolamin yıkım daki adımlardan  birinde koenzim görevi görmektedir. Bu nedenle otizmin bazı alt gruplarında Vit. B6 eksikliğinin potansiyel neden olabildiği öne sürülmektedir.

 Otistiklerde çeşitli EEG anormallikleri ve yüksek oranda epilepsi olduğu bildirilmiştir. Otistikler, erişkin döneme gelinceye kadar olguların %18’inde epilepsi gelişmektedir. Otistiklerde %58 oranında jeneralize EEG anormallikleri saptanmıştır. Her çocuk için tek EEG çekimi ile bozukluk yakalama şansı %40 iken, üç ve daha fazla EEG çekimiyle bu şans %80’e kadar yükselir. Ağır zeka geriliği olan otistiklerdeki epilepsi riski normal zeki düzeyindeki otistiklere oranla daha fazladır. EEG bozukluğu daha çok sol hemisferlerdedir.

 Otistik çocuklarda beyin sapı işitsel uyarılmış potansiyellere ilişkin çalışmalarda, subkortikal anormallikler bildirilmektedir. Otistiklerde EEG çalışmaları anormal retinal işlevi gösteren b-dalgası amplitikleri  göstermiştir.

 BBT çalışmalarında çeşitli anormallikler görülmekle birlikte otizme özgü tek tip bir anormallik yoktur. Serebral korteks, talamus, bazal ganglionlar ve beyin sapında anormallikler bildirilmişse de henüz kesinlik kazanmamıştır. Bazı çalışmalarda ventriküllerdeki genişleme dikkat çekmektedir. Son zamanlarda sıkça rastlanıldığı  bildirilen anormalliklerden biri de serebral doku azalmasıdır. Serebellar dokuda azalma en fazla vermis ve hemisfer arasındaki nöro serebellar bölgede görülmektedir.

 Otistiklerde EEG, BBT, MRI yöntemlerinin  yanı sıra postmortem otopsi çalışmaları da çelişik sonuçlar vermektedir. Bazı çalışmalarda serebral ölçülerde küçülme ve belirgin serebellum anormalliklerinden söz edilmektedir. Serebellar hemisferlerde görülen  anormalliklerin başında, serebellar vermiste purkşnje ve granül hücre kaybı gelmektedir. Paleoserebellar vermis ve hemisfer bölgelerinde de hacım azalması ve nöron kaybı olduğunu bildiren araştırmalar vardır. Serebellar anormalliklerin bozuk nöral gelişmenin  sonucu olduğu ileri sürülmekte. Fakat bu hipoplazinin etyolojisi henüz bilinmemektedir. MRI çalışmalarında gelişimsel hipoplaziye ait kanıtlar elde edilmiştir, ancak gelişim tamamlandıktan sonra yıkım atrofiye ait kanıt yoktur. Otopsi verileri de nöroserebelllar hücre kayıplarının doğumdan önce oluşmuş olabileceğini düşündürmektedir. Otizmde nöroanatomik anormallikler araştırılırken beyin sapı anormallikleri üzerinde de sıkça durulmuştur. PET çalışmaları otistiklerde serebral glukoz metabolizmasının yaygın olarak arttığını bildirilmektedir.

 Otizm tek bir hastalık değildir ve tek bir nedeni yoktur. Otizmin bir tek hastalık olmayıp çeşitli nedenlere bağlı beyin fonksiyonlarının gelişimsel bir bozukluğu olduğu düşünülmektedir. Frajil X kromozom anomalileri, konjenital rubella sendromu, tuberosklerosis, infantil spazm, fenilketanüri, beyin malformasyonları, dejeneratif hastalıklar veya santral sinir sistemi zedelenmesi sonucu ortaya çıkabilir. Bu hastaların ancak bir kısmı otistik davranış sergiler. Bu nedenle patolojinin beyindeki lokalizasyonuna bağlı olarak otistik belirtilerin ortaya çıktığı düşünülebilir. Birçok olguda otizmin etyolojisi bilinmemektedir.

Otistiklerde, hipotoni, parmak ucunda yürüme, motor beceriksizlik, salya akması,.taklit yapamama, alet kullanamama (dispraksi), stereotipik hareketler, sese aşırı tepki gibi sensori-motor bozukluklar sıklıkla görülebilir. Otistik bozuklukta sorun karmaşık dikkat, karmaşık bellek, soyutlamanın kavramsal esnekliği, sosyal problem çözme, okuduğunu anlama, semantik pragmatik dili anlama, çağrımsal bellek, soyut düşüncenin  kurallarını öğrenme ve kavramları tanımlama alanlarındadır. Bunlar otizmde organik bir temelin varlığını desteklemektedir.

 Sonuç olarak otizm, sosyal davranış, duygu ifadesi, sözel iletişim, soyutlama ve bilgi işleme gibi işlevlerde beynin  yüksek kortikal disfonksiyonunu yansıtır. Lateralizasyon olarak en çok sol hemisfer, lokalizasyon olarak frontal lob, temporal lob, serebellar yollar ve limbik sistem üzerinde durulmaktadır. Bazı araştırmalar primer duyu korteksi ile assosiyasyon korteksi arasındaki bağlantı kopukluğunun  otizme neden olduğunu, bazı araştırmalar ise alınan  bilgiyi işleme, soyutlama ve kavram geliştirme fonksiyonunun yer aldığı medial temporal lobdaki lezyonların otizme neden olacağını bildirmektedir.

Bilinen o ki otistik çocuklarda sinir sistemine giren  uyarıcıların yorumu bir nedenden dolayı yapılamamaktadır. Bu çocukların zekası yerinde olabilmekte, işitebilmekte ve okuyabilmekedirler. Ancak işittiklerini ve okuduklarını anlayamamaktadırlar. Dili algılamada bir nedenden dolayı yetersizlikleri bulunmaktadır. Dili algılayamadıkları için  dikkatlerinikonuşulana ve konuşan kişiye verememektedirler. Birisi konuşurken o kişinin yüzüne bakmamakta ve bunun sonucu olarak diğer insanlardan ve çevreden kopmaktadır. Diğer insanların yorumlarını sözel olarak alamadıkları için yüz ifadelerini de yorumlayamamaktadırlar. Dolayısı ile hem konuşma gelişmemekte, hemde duygularını ifade etmeyi öğrenememektedirler. Bunun sonucu olarak kavramlar gelişmemektedir. Otistik çocuklar işitmekte ancak işittiklerini algılayamamatadırlar. Otistik çocukların algılama sorunları yalnızca tek bir alanda değil, farklı alan ve becerlerdedir. Ayrıca bu çocuklarda zeka geriliği de bulunabilmektedir. Bu yorum içinde otistik çocukların içe dönük davranışları şöyle yorumlanabilir. Çocuk sevgiyi anneden almamış değil,sevgiyi algılayamamış; konuşma yeteneği yok değil, söyleneni anlayamadığından konuşma yeteneği gelişmemiş, duygu ifade edemiyo değil, insanlararası iletişimde duyguların anlamını kavrayamamıştır.

 Bugün gelinen nokta otizmin nörolojik disfonksiyona bağlı bir bozukluk olduğudur. Tek bir hastalık olmayan, tek bir nedeni olmayan otizm son zamanlara kadar yalnızca psikiyatrik bir bozukluk olarak değerlendirilirken, bugünlerde bunun bir nörolojik disfonksiyon olduğu görüşü ön plana geçmiştir. Aslında en doğru yaklaşım hem psikiyatri, hem de nörolojiyi ilgilendiren bir hastalık olduğunun kabul edilmesidir. Nörolojik disfonksiyon ve yatkınlık olmasına karşın psikiyatrik tedavi yöntemleri ile organik temelin elverdiği ölçüde bu çocuklarda ilerleme ve iyiye gidiş elde edilebilmektedir. Otistik çocuğun organik temeli ne olursa olsun olabileceği en iyi ve en kötü durumları içeren bir aralığı vardır. Davranışçı yöntemlerle ve diğer tedavi teknikleri ile organik yapının bize izin verdiği ölçüde ilerleme sağlanabilmektedir.

 Ayırıcı Tanı

 Otizmin her şeyden önce normal bir bebek ya da çocuktan ayırt edilmesi gereklidir. Bir bebek ya da çocuğun normal gelişim sürecinde de çeşitli nedenlere bağlı gelişimsel gerilikler, regresyonlar izlenebilir. ancak bu gerilik ya da regresyon otistik bozukluktaki kadar ciddi ve kalıcı değildir. Otistik bozukluk tanısı sıradan bir tanı değildir.Bu nedenle otistik bir çocuğa normal denmesi ya da normal bir çocuğa otistik denmesi çocuğa ve aileye zarar veren durumlardır.Tanının dikkatle ve mümkünse birden  fazla kişi tarafından konması uygun olur. Otizm tanısı aileden saklanmamalıdır. Çünkü otizm ciddiyetle ele alınması gereken bir bozukluktur.

 Otistik bozukluk ile ayırıcı tanısı yapılması gereken bozukluklar şunlardır.

Görüldüğü gibi otistik bozukluk, birçok bozuklukla karışabilmektedir. Tanı konurken özen gösterilmesi gereken noktalardan biri öykünün, özellikle erken gelişim öyküsünün ayrıntılı olarak alınmasıdır. İkinci özen gösterilmesi gereken nokta da çocukla ilişki kurmaya çalışma, çocuğu iyi ve dikkatli gözleme ve ciddi bir klinik değerlendirme yapmaktır. Ailenin olmadığını söylediği bazı belirtiler gözlem sırasında izlenebilir. Otistik çocuklar, kendi içlerinde de birbirlerinden çok farklı özellikler gösterebilirler. Otistik olduğu düşünülen, kuşku duyulan bir çocuğun ikinci bir klinisyen tarafından görülmesinde büyük yarar vardır.

 Otistik bozukluk konusunda, çocuklarla çalışan herkesin, çeşitli alanlarda çalışan hekimlerin, rehberlik merkezlerinde çalışan psikologların ve eğitimcilerin duyarlı olması gerekir. En ufak kuşkularında çocuk psikiyatrisi klinikleri ile işbirliği yapmaları, bu çocukların daha erken yaşta tanınmaların ve tedavi programlarının yapılmasını sağlayacaktır.

Otistik bozukluk gösteren çocukların bazılarında da, ”otizm” tanısı yerine ”konuşma gecikmesi”, ”zihinsel özür” veya ”duyma özürü” gibi yanlış tanılar konabilmekte, bu da eğitim tedaviye başlama açısından çok değerli olabilecek bir zamanın yitirilmesine neden olmaktadır. Otistik çocuklar için yaşamın ilk yıllarında (5 yaşından önce) aldığı tedavi ve özel eğitim  çok önemlidir.

  Otistik  çocuklar içerisinde zeka dağılımı da çok değişkendir. Ağır zeka geriliğinden üstün zekalıya dek genişleye bir yelpaze dikkati çekmektedir. Zeka testi sonuçlarında, otistik çocukların yalnızca %21’inde zeka bölümü (IQ) yetmişi aşabilmektedir. Zeka geriliğinde, epileptik nöbetler bebeklik ve erken çocuklukta daha yoğun iken, otistik çocuklarda nöbetler puberte döneminde ortaya çıkar ve daha çok infantil spazm ya da psikomotor epilepsi görülür.

 Otistik bozukluğun başlangıcı 3 yaşından öncedir. Bazı anne babalar sosyal ilişkilerindeki eksikliğin doğumdan beri ya da doğumdan kısa bir süre sonrasında beri olduğundan dolayı üzgünlüklerini bildirebilirler. Bozukluğun bulgularını bebeklik döneminde görebilmek zordur ve bebeklik döneminde kolayca ayırt edilemez. İki yaşından sonra belirtilen fark etmek kolaylaşır. Otistik bozukluk süreklilik gösteren bir gidişe sahiptir. Okul çağı ve ergenlik döneminde bazı alanlardaki gelişimsel kazançlar, ilerlemeler sıklıkla görülebilir. Örneğin otistik çocuk okul çağına geldiğinde sosyal işlevlere ilgisi artabilir. Bununla birlikte bazı otistik gençlerde de ergenlik döneminde  gerilemeler olabilir. Sadece ergenlik döneminde değil, taşınma, göç, ailesel ve sosyal zorlukların  yaşandığı dönemlerde de otistik çocuklarda gerilemeler olabilmektedir.

 Dil becerisi (örneğin iletişimsel bir konuşmanın var olması) ve entelektüel düzeyin  iyi olması olumlu prognoz ile doğrudan ilişkilidir. İleriye yönelik yapılan çalışmalar göstermiştir ki otistik çocukların çok az bir kısmı diğer erişkinler gibi bağımsız yaşayabilmektedir. Olguların üçte biri kısmı derecede bağımsız yaşayabilirler. En yüksek fonksiyonlu otistik çocuklarda bile tipik olarak sosyal ilişki ve iletişim lerde sorunlar ve dar ilgi ve aktivitelerde sınırlama vardır.

 Beş yaşından önce konuşma geliştirilmiş otistik çocuğun düzelme olasılığı yüksektir. Zeka bölümü yükseldikçe tedaviye yanıt verme hızı da artmaktadır. Çocuğun zeka potansiyeli yüksek ise, etyolojide organik etkenler en az düzeyde ise, anne ile çocuk arasında duygusal bağ güçlü ise prognozun iyiye gitme olasılığı yüksektir. Bunlara bir de yoğun bir özel eğitim programı eklemek gereklidir. Ayrıca anne babaların çabaları, eğitim olanaklarından faydalanabilme ve boş zamanları değerlendirebilme de pronozu olumlu yönde etkileyen diğer değişkenlerdir.

 Düşük fonksiyonlu otistiklerin (zeka bölümü 60’ın altında olanlar) yaklaşık %60’ı yaşam boyu koruyucu bir çevreye bağımlıdırlar. Seka düzeyi iyi olanlar yaşamlarını bağımsız olarak sürdürebilirler. Yüzde 15-20’si kişilerarası ilişki gerektirmeyen, tekdüze işlerde çalışabilirler. Bazı yüksek fonksiyonlu otistik lerin evlenebildikleri (%1-2) bildirilmektedir. Ancak otistiklerin kendileri gibi otistik çocuk sahibi olma olasılıkları yüksektir. Otistik çocuklar, gelişim süreci içinde değişim gösterebilmekte,  bazı otistik çocuklar sınırlı da olsa sosyal ilişkiler kurabilmektedir. Otistik çocukların yaşamlarının daha geç dönemlerinde, rezidüel otizm ya da atipik yaygın  gelişimsel bozukluk gruplarına girebilecekleri olasılığından söz edilmektedir.

 Yetişkin otistiklerin  üçte ikisinde beceri eksikliği olduğu ve kurumlarda bakım gördükleri, %5-17’sinin  sınırlı da olsa sosyal yaşantıya katıldığı ve toplum içinde kalabildikleri bildirilmiştir. Konuşma ve zeka düzeyi prognozu değerlendirmede önemli belirleyicilerdir. 5 yaşında halen konuşmanın gelişmemiş olması, zeka bölümünün 50’nin altında olması, tabloya epilepsinin eşlik etmesi ve klinik tablonun ağır olması olumsuz prognoz işareti olarak kabul edilir.

 Ciddi ve yoğun izlenen çocuklarda oldukça olumlu ilerlemeler gözlenebilmektedir.Başlangıçta belirgin otistik belirtilerle gelen birçok otistik çocuk daha sonra olumlu ilerlemeler gösterebilmektedir. Özel eğitim alan, otizm ile ilgilenen tedavi merkezleri ile ilişkisini kesmeyen ailelerin çocuklarında şu ilerlemeler görülebilmektedir. İlkokulu bitirebilmekte, belirgin  dilbilgisi hatası yapsa bile konuşabilmekte, göz teması sağlayabilmekte, daha sıcak ve cana yakın olabilmektedir. Değişik sosyal ortamlarda (lokanta, misafirlik gibi) anne ve babasını mahcup etmeyip uygun biçimde davranabilmekte, kendi başına yakınlarının  evlerine gidebilmekte. Burada hemen şunu belirtmek gerekir ki bu olumlu gelişmeler her otistik çocukta olmayabilir.

 Tedavi

Bugün yaygın olarak benimsenen tedavi, özel eğitim ve çocuğun  temel yapısal bozukluğunu gidermeyi amaçlayan bilişsel davranışsal tedavi yöntemleridir. Ancak bilişsel davranışsal tedavi yöntemini savunan ve uygulayanlar aslında bir yandan otistik çocuğun duygusal yoksunluğunu da belli ölçüde doyurmaktadırlar. Çünkü önemli olan otistik çocuğun kabuğundan çıkmasıdır. Bu da ancak çocuğu kendisiyle yalnız bırakmayarak mümkün olabilir. Otistik çocuğun kabuğunu kırma sevgi yoluyla, bilişsel yolla veya her ikisi birlikte sunularak gerçekleştirilebilir.

 Deneyimler göstermektedir ki, başarısız sonuçlara bakarak karamsarlığa kapılmak yersizdir. Tedavi  şansı verdiğimiz otistik çocukların çoğu derece derece tedaviden yararlanabilir. Kimi de yüz güldürücü iyileşmeler gösterip hekimin ve ailenin emeklerini ödüllendirir. Bu neden tedavi coşkusu bilimsel yaklaşımla birlikte yürütülmelidir.

 Her türlü sosyal ortam ve anne babanın çocuğa yakın ilgisi çok önemlidir. Kimi çalışan anneler çocuklarındakitanıyı öğrendikten sonra ücretsiz izin almakta ve çocuklarını yoğun bir ”İLGİLENME ve SEVGİ” programına sokmaktadırlar. Çocuklarının çevresini saran sert kabuğu delmeye çalışmakta ve gerçekten de çocuklarına oldukça yararlı olabilmektedirler. Çocuk küçükken yapılacak yoğun tedavi programı gerçekten  çok önemlidir.

 Otistik çocukların bireysl ve grup tedavi programlarına katılmaları, anne babalarının danışmanlık yapılarak izlenmeleri gereklidir. Küçük yaşlarda uygun  otistik çocuklara kreş önerilebilir. Kreşten ve sosyal ortamlardan oldukça fazla yararlanmaktadırlar. Okul döneminde ilk okula gitmeleri yönünde mutlaka değerlendirilmeleri gereklidir. Yayınlara bakıldığında, normal okula gitme oranının  %17 ile %36 arasında değiştiği görülmüştür.

 Her yoğun tedavi-eğitim çabası sonuç vermeyebilir.Çünkü çocuğun yapısından kaynaklanan aşılmaz engeller söz konusu olabilir.Bazen de çocuk yalnızca bilinçli ve duyarlı bir annenin yönlendirmesiyle atılım yapabilir, otistik kabuğunu kırabilir. Tedavi eden psikiyatrist ya da klinik psikoloğun kimi zaman anneye ya da babaya söyleyeceği bir öneri tedavi yolunda büyük bir adıma yol açabilmektedir. Duyarlı bir anneye söylenebilecek ”Çocuğunuzun kendi kabuğuna çekilmesine izin vermeyin” önerisi annenin uğraşlarının  odak noktası olabilir.