Amaçlar
1. Psikiyatrik sendromların etyolojisinin genetik kompanentini belirlemek ve tanımlamaktır.
– Böylelikle psikiyatrik bozuklukların ne ölçüde genetikten kaynaklandığını,
– Her genetik katkı altında yatan DNA varyasyonunu,
– Gen ya da genlerle ilgili biyopsikososyal anormalikleri
– Genetik anormaliklerin yol açtığı işlevlerin süreçlerini belirlemek
2. Psikiyatrik sendromların etyolojisinin genetik olmayan bileşenini belirlemek ve tanımlamak, böylece birbirinden bağımsız veya daha hassas veya daha hassa genotiplerle etkileşim halinde olan çevresel faktörleri ve bunların bir rahatsızlık ihtimalini ortaya çıkarıp çıkarmadığını ya da azaltıp azaltmadığını belirlemek.
3. Tanı ölçütlerini ve bu ölçütler içerisindeki alt kümelerin sınırlarını belirlemek için;
– Genetikle ilgisi olan bozuklukların gruplandırılmasını yapabilmek veya klinik fenomonoloji konusundaki hastalıkların ayrımını yapmak amacıyla bir rahatsızlığın alt kümeleri arasındaki (örneğin; şizoafektif bozukluğun farklı alt tipleri) benzerlikleri veya rahatsızlıklar arasındaki (örneğin; şizofreni spektrumu) genetik varyasyonlardaki benzerlikleri belirlemek
– Bir hastalığın aktarımını arttıran hastalığın özelliklerinin (örneğin; şiddeti,başlangıç yaşı) ne olduğunu belirlemek. Böylelikle de biyolojik sınırlara yakından ilgisi olan tanı sınırlarının belirlenmesine yardımcı olabilmektir.
4. Tanımlanan psikiyatrik sendromların bileşenleri olan rollerinden bağımsız olarak, psikolojik işlevler ve özelliklerine genetiğin yaptığı katkıları belirlemek.
5. Etyolojisindeki genetik ve çevresel faktörlerin bilgisine dayalı psikiyatrik bozuklukları önlemek veya onların tedavi metodlarını geliştirmektir.
Psikiyatrik bir rahatsızlığın genetik olarak incelenmesi, aşağıdaki gibi birbirleriyle ilişkili çok sayıda cevaplamaya çalışır.
. Hastalık ailevi mi?
. Bu ailevi yatkınlık genetik yatkınlık genetik faktörlerden mi kaynaklanıyor?
. Anormal genlerin çeşitli klinik ifadeleri nelerdir?
. Hastalığa yatkınlığın erken belirtileri nelerdir?
. Ne tür çevresel değişkenler bu hastalığa yakalanan yatkın bireylerin riskini artırır veya azaltır?
. Geçiş paterni nedir?
. Anormal genlerin lokalizasyonu neresidir?
. Genetik anormalliğin biyolojik-fizyolojik-psikolojik sonucu nedir?